اضطراب وراثي مرتبط بالكروسوم الجنسي ( X ) يمثل نمط عائلي من الخنوثة الكاذبة نتيجة لعدم قدرة الجسم على الاستجابة للهرمونات الذكريّة التي تتضمن التوستيستيرون.
مما يتسبب بـ :
- اختفاء الأعضاء التناسليّة الذكرية.
- مبال تحتيّ (فتحة الأحليل في الجزء السُفلي للقضيب بدلاً من قمته).
- زيادة غير طبيعيّة في حجم الثديين والعُقم.
يرجع السبب في الإصابة بهذا الاضطراب إلى حدوث طفرة في الجين الذي يساعد الجسم على التعرف واستخدام الهُرمونات الذكريّة بالشكل الصحيح مما يتسبب بمشاكل عديدة في تطور الأعضاء الجنسيّة الذكريّة التي قد تظهر منذ الطفولة باختفاء العضو الذكري تماماً، الأمر الذي يُشكك في جنس الطفل.
أثبتت العديد من الدراسات أن الاناث وعلى الرغم من عدم تأثرهم بالاضطراب الا أنهم يحملون الجين المُسبب له والذي يُورث لأبنائهم فيُصابون به وبنسبة 50 % لكل طفل وبالتالي لا بُد من الرجوع الى التاريخ العائلي بما يخُص هذا الاضطراب كاحدى عوامل الخطر.
من خلال الاحصائيات التي أجريت تبيّن أن المرض يُصيب 1 من كل 99.000 شخص في العالم .
تظهر جُملة من الأعراض على الذكر المُصاب كـ
- فقد النِطاف (عدم وجود الحيوانات المنويّة في السائل المنوي).
- عدم نُزول الخصيتين.
- صِغر حجم العضو الذكري.
- تثدّي بشكل غير طبيعي.
- نقص أو انعدام في الهرمون الذكري (التستيسترون) مما يؤدي الى زيادة افراز هُرمونات الغُدة النُخاميّة المُنشطة للغد التناسليّة الذكريّة , قلة نمو شعر الجسم وخاصةً في منطقة اللحية.
- خلل في الأداء الجنسي والعُقم.
يشمل التشخيص الجانب الفيزيائي حيث يُلاحظ الطبيب ظُهور بعض الأعضاء الجنسيّة الانثويّة وصغر حجم الأسهر (القناة الناقلة للسائل المنوي)، وكما يشمل الجانب المخبري حيث يُخضع للعديد من الفحوصات التي تشمل فحوصات الدم، السائل المنوي، الفحوصات الجينيّة و تنتهي بأخذ خزعة من الخصية لفحص أنسجتها .
يقتصر علاج هذه الحالات على التحكم في مُستوى الهرمون الذكري ( تستوستيرون ) في مرحلة مُبكرة لزيادة قُدرة الطفل أو البالغ على الإنجاب في المُستقبل.
كما يُنصح بالمُباشرة في الفُحوصات المخبريّة التي تسبق الولادة وخاصةً لتلك العائلات التي ظهرت فيها العديد من الحالات سابقاً .